Identificación de mutaciones susceptibles al cáncer

Identificación de mutaciones germinales en 74 genes de susceptibilidad al cáncer hereditario, principalmente cáncer de mama, ovario, colon, estómago, así como a otros síndromes. Identificación de alteraciones genéticas en pacientes con cáncer que cumplen los criterios clínicos de susceptibilidad al síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, cáncer gástrico difuso hereditario, Lynch, poliposis adenomatosa hereditaria, Cowden, Li-Fraumeni, Peutz-Jeghers, ataxia telangiectasia, neurofibromatosis, por medio de secuenciación masiva en paralelo para definir un diagnóstico molecular de la enfermedad, una mejor predicción del riesgo, prevención y opciones de tratamiento adecuadas para el paciente y sus familiares.