Detección de portadores de variantes genéticas que predisponen
a cánceres hereditarios
Hasta un 15% de las personas con cáncer tienen su enfermedad debido a ser portadores de una variante genética (mutación) que ha sido heredada de uno de sus padres. Identificar estas variantes genéticas no sólo posibilita el acceso a una atención clínica más precisa y personalizada, sino también ofrece la oportunidad de prevenir el desarrollo de la enfermedad en caso de ser un portador asintomático. Nuestro servicio de detección de portadores de variantes genéticas que predisponen a cánceres hereditarios tiene como objetivo ofrecer un diagnóstico molecular en apoyo de estos pacientes y sus familiares.
- Prueba
Análisis genético utilizando muestras de sangre recolectadas en tubos con EDTA (tapa morada). Este análisis se lleva a cabo mediante secuenciación masiva en la plataforma Illumina, abarcando los genes: APC, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH11, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 y TP53. El análisis incluye la detección de variantes genéticas en la región codificante completa de los genes mencionados.
- Limitaciones de la prueba
La estrategia de secuenciación masiva empleada no permite identificar rearreglos genómicos complejos como deleciones grandes, duplicaciones exónicas, inversiones o translocaciones. Estas alteraciones deben ser identificadas mediante otras metodologías, incluyendo multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) o microarreglos de alta densidad.
- Utilidad clínica
Los resultados de las pruebas genéticas son de utilidad clínica, ya que los genes analizados están incluidos en guías clínicas internacionales y cuentan con evidencia probada de su valor clínico, lo cual permite la toma de decisiones quirúrgicas y oncológicas para mejorar el pronóstico y la sobrevivencia de las pacientes. Una vez detectadas las pacientes portadoras de mutaciones hereditarias, es posible realizar la búsqueda dirigida de la variante patogénica específica en sus familiares para identificar portadores sanos o con neoplasias tempranas.
